Comparação bayesiana de modelos com uma aplicação para o equilíbrio de Hardy-Weinberg usando o coeficiente de desequilíbrio / Bayesian comparison of models with an application to the Hardy-Weinberg equilibrium using the disequilibrium coefficient

O equilíbrio de Hardy-Weinberg é um dos principais assuntos estudados pela Genética de populações. Neste contexto, o presente trabalho aborda a análise e a comparação bayesiana de modelos utilizando o coeficiente de desequilíbrio (D A). Para isso, realizou-se um estudo de simulação no qual as seguintes distribuições a priori foram consideradas: Dirichlet (modelo 1); beta - função degrau uniforme (modelo 2); uniforme - função degrau uniforme (modelo 3); e as prioris independentes uniformes (modelo 4). Exemplos de aplicação a dados reais de grupos raciais também são apresentados e discutidos. As amostras das distribuições marginais a posteriori para os parâmetros de interesse foram obtidas mediante o algoritmo Metropolis-Hastings, o qual foi implementado no software livre R. A convergência das cadeias geradas por este algoritmo foi monitorada pelos critérios de Geweke e Gelman & Rubin, os quais estão implementados no pacote BOA do R. Quanto às comparações entre os modelos, efetuadas por meio do fator de Bayes, observa-se que, para os dados simulados, o modelo 4 é o mais indicado para os casos de D A=0,146, D A=0,02 e D A=-0,02 com n=200; o modelo 2 é o mais indicado para D A=-0,02 e n=50 e o modelo 3 é o mais indicado para D A=-0,02 e n=1000. Para os dados reais, em cada caso analisado, nota-se uma grande diferenciação na escolha de modelos, em que apenas o modelo 1 não é recomendado.

One of the main subjects studied by population genetics is the Hardy-Weinberg equilibrium. In this context, this paper addresses the analysis and comparison of bayesian models used in its evaluation by the coefficient of disequilibrium. For this, it was carried out a simulation study in which the following prior distributions were considered: Dirichlet (model 1), beta - uniform step function (model 2), uniform - uniform step function (model 3) and independent uniform priors (model 4). Examples of application to real data for racial groups are presented and discussed. Samples from the marginal posterior distributions for parameters of interest were obtained by Metropolis-Hastings algorithm, which was implemented in the software R. The convergence of the chains generated by this algorithm was monitored by criteria of Geweke and Gelman & Rubin, which are implemented in the BOA package R. Regarding comparisons between models, performed using the Bayes factor, it was observed that model 4 is the most suitable for the cases of D A=0.146, D A=0.02 and D A=-0.02 with n=200, the model 2 is the most suitable for D A=-0.02 with n=50 and the model 3 is the most suitable for D A=-0.02 and n=1000. For real data, in each case examined, there is a large difference in choice of models, where model 1 is the only one not recommended.

Comparação entre métodos de estimação do coeficiente de endogamia com dados de frequências alélicas em uma população diplóide / Comparison among inbreeding coefficient estimation methods in a diploid population with two alleles

Neste trabalho, objetivou-se comparar três estimadores do coeficiente de endogamia, F, em uma população diplóide com dois alelos, utilizando-se dados de frequências alélicas em amostras de indíviduos, com diferentes tamanhos obtidas em populações simuladas, por meio do software SAS. Foi avaliado o estimador de F, obtido pela análise de variância de frequências alélicas, o estimador considerando o método dos momentos e o estimador pelo método da máxima verossimilhança. Os resultados encontrados para a média e variância os estimadores, a partir de 1000 estimativas de F, calculadas para cada tamanho de amostra, mostraram que os três estimadores são tendenciosos. Entretanto, de maneira geral, observou-se que o estimador considerando a análise de variância foi menos tendencioso e apresentou menor variância, quando o coeficiente de endogamia da população foi alto. Para tamanho de amostra superior a 50, os três estimadores tiveram comportamento semelhante, independente da frequência alélica e da endogamia da população.

The present work evaluated the properties of three estimators of the inbreeding coefficient, F, in a diploid population with two alleles, using data of gene frequencies in individuals from random samples obtained from populations simulated through the SAS. We evaluated the estimators of F obtained by variance analysis of allelic frequencies, obtained by moment method, and estimator obtained by maximum likelihood method. The analysis of the means and variances of the estimators, obtained from 1000 estimates of F, calculated for each sample size, demonstrated that the three estimators were biased. However, it was observed that the estimator obtained from univariate analysis was less biased and presented smaller variance, when the inbreeding coefficient in the population was elevated, while for populations with low inbreeding, the variance of the estimator obtained by the multivariate analysis was smaller.

Abordagem bayesiana da sensitividade de modelos para o coeficiente de endogamia / Bayesian approach to sensitivity of models for inbreeding coefficient

Este trabalho tem como objetivo realizar uma análise bayesiana de modelos, por meio do fator de Bayes, para o desequilíbrio de Hardy-Weinberg. Pretende-se também testar a metodologia por meio da simulação de dados e aplicá-la a um conjunto de dados reais. Na definição dos modelos, utilizaram-se as prioris Dirichlet (modelo 1), Beta - função degrau Uniforme (modelo 2), Uniforme - função degrau Uniforme (modelo 3) e as prioris independentes Uniformes (modelo 4) relacionadas aos parâmetros coeficiente de endogamia e proporção alélica. Foi implementado um algoritmo no software livre R para realizar a amostragem pelo Metropolis-Hastings das distribuições condicionais a posteriori dos parâmetros dos modelos. A convergência das cadeias foram monitoradas por meio de procedimentos implementados no pacote BOA do software livre R. As comparações entre os modelos indicaram que o mais adequado, ou seja, o que melhor descreve o fenômeno em estudo, é o modelo 1, em comparação aos demais, tanto para os dados simulados, quanto para os dados reais. Em virtude dos resultados apresentados, pode-se atestar que a abordagem Bayesiana apresentou bons resultados, ou seja, por meio das distribuições a posteriori condicionais completas, foram verificadas a confiabilidade e a precisão da metodologia na comparação dos modelos.

The aim of this research is to perform a Bayesian characterization of the Hardy-Weinberg disequilibrium through the Bayes factor. The methodology is tested by using both simulation study and actual data. It was used the following priors for the Bayesian models: Dirichlet (model 1), beta - step uniform function (model 2), uniform - step uniform function (model 3) and independent uniforms for the inbreeding coefficients and allele frequencies (model 4). Metropolis-Hasting algorithms were implemented using the software R to simulate multiple draws from the posterior distribution. Convergence of the Metropolis-Hasting algorithms was assessed by many methods available at R package BOA. Results showed that the model 1 presents the best performance for both simulation study and actual data. The results also showed that the Bayesian approach provides models that are useful for the analysis of the Hardy-Weinberg disequilibrium and inbreeding coefficient.

Precisão experimental em ensaios com a cultura do feijão / Experimental precision on bean crop experiments

A avaliação do coeficiente de variação (CV) como medida da precisão dos experimentos tem sido feita com diversas culturas, espécies animais e forrageiras por meio de trabalhos sugerindo faixas de classificação dos valores, considerando-se a média, o desvio padrão e a distribuição dos valores de CV das diversas variáveis respostas envolvidas nos experimentos. Neste trabalho, objetivouse estudar a distribuição dos valores de CV de experimentos com a cultura do feijão, propondo faixas que orientem os pesquisadores na avaliação de seus estudos com cada variável. Os dados utilizados foram obtidos de revisão em revistas que publicam artigos científicos com a cultura do feijão. Foram consideradas as variáveis: rendimento, número de vagens por planta, número de grãos por vagem, peso de 100 grãos, estande final, altura de plantas e índice de colheita. Foram obtidas faixas de valores de CV para cada variável tomando como base a distribuição normal, utilizando-se também a distribuição dos quantis amostrais e a mediana e o pseudo-sigma, classificando-os como baixo, médio, alto e muito alto. Os cálculos estatísticos para verificação da normalidade dos dados foram implementados por meio de uma função no software estatístico livre R. Os resultados obtidos indicaram que faixas de valores de CV diferiram entre as diversas variáveis apresentando ampla variação justificando a necessidade de utilizar faixa de avaliação específica para cada variável.

The evaluation of the coefficient of variation (CV) as a precision measure of experiments has been carried out with several crops, animal species and forages through researches proposing classifying limits of the values, considering the mean, the standard deviation and the distribution of the CV values of various study variables involved in the experiments. The objective of this research was to study the distribution of the CV values of experiments with the bean crop, proposing limits that can guide the researchers in the evaluation of their studies with each variable. The data used were obtained from a review of scientific articles related to the bean crop. Several variables were considered: plant productivity, number of pods, number of grains per pod, weight of one-hundred grain sample, final stand, plant height, and harvest efficiency. Based on the normal distribution, limits of values of CV were obtained, also using the distribution of sample quantiles and the median and pseudosigma, classifying them as low, medium, high and very high. The statistical calculus was implemented using one of the functions of the free software R to verify the normality of the data. Results indicated that de CV values were different among all variables presenting huge variation, justifying the use of specific levels for each variable.

Estimativas de variância genética aditiva em populações selecionadas e não-selecionadas via simulação Monte Carlo utilizando o software R / Additive genetic variance estimates in selected and unselected populations via Monte Carlo simulation using the R software

Para disponibilizar um sistema de fornecimento de dados que objetivando-se subsidiar pesquisas de Melhoramento Genético Animal direcionadas à comparação de metodologias de avaliação genética, foi avaliado o comportamento da variância genética aditiva de populações selecionadas e não selecionadas, por seis gerações sucessivas, via simulação Monte Carlo. Por meio de um modelo genético aditivo, foram simuladas populações de 40 animais (20 machos e 20 fêmeas), sob seleção e acasalamento aleatório. Da geração zero até a quinta geração notou-se na população selecionada uma redução de 44,4 por cento na variância genética aditiva, devido a um aumento de 11,58 por cento no coeficiente de endogamia. Na população não selecionada a redução da variância genética aditiva foi menor (27,46 por cento) em relação à população selecionada, também devido a aumento de 10,26 por cento no coeficiente de endogamia.

The additive genetic variance in selected and unselected populations was evaluated in six successive generations via Monte Carlo simulation. The aim was to build a data system to help researches compare genetic evaluation methodologies in Animal Breeding. By means of an additive genetic model, populations of 40 individuals (20 males and 20 females) were simulated, under selected and random mating system. From the generation zero until the fifth generation, the selected population showed reduction of 44.4 percent in additive genetic variance due to an increase of 11.58 percent in inbreeding coefficient. In the unselected population the reduction in additive genetic variance was lower (27.46 percent) in relation to the selected population, due to the increasing of 10.26 percent in inbreeding coefficient.

Inferência Bayesiana na análise genética de populações diplóides: estimação do coeficiente de endogamia e da taxa de fecundação cruzada / Bayesian inference in genetic analysis of diploid populations: inbreeding coefficient and outcrossing rate estimation

Neste estudo, utilizou-se a metodologia Bayesiana para estimar o coeficiente de endogamia e a taxa de fecundação cruzada de uma população diplóide por meio do modelo aleatório de COCKERHAM para freqüências alélicas. Um sistema de simulação de dados foi estruturado para validar a metodologia utilizada. O algoritmo Gibbs Sampler foi implementado no software R para obter amostras das distribuições marginais a posteriori para o coeficiente de endogamia e para a taxa de fecundação. O método Bayesiano mostrou-se eficiente na estimação dos parâmetros, pois os valores paramétricos utilizados na simulação encontravam-se dentro do intervalo de credibilidade de 95 por cento em todos os cenários considerados. A convergência do algoritmo Gibbs Sampler foi verificada, validando assim os resultados obtidos.

The Bayesian methodology was used to estimate the inbreeding coefficient and outcrossing rate in diploid populations by COCKERHAM random model to allelic frequency. The proposed methodology was evaluated by data simulation. The Gibbs Sampler algorithm was implemented in the R statistical software to obtain the random samples of the inbreeding coefficient and outcrossing rate posteriors marginal distributions. The Bayesian method showed good results, because the 95 percent credible intervals contained the true parameter values to all of the selected scenes. The Gibbs Sampler convergence was checked and this validated the estimation results.